ABSTRACT
RESUMEN 24. El síndrome de Alport es un trastorno genético raro causado por mutaciones en los genes del colágeno tipo IV, caracterizado por insuficiencia renal, hipoacusia neurosensorial y anomalías oculares. Se presenta el caso de un paciente de 24 años con un cuadro de un día de disminución súbita de la agudeza visual en el ojo izquierdo, posterior a ruptura espontánea de la cápsula anterior del cristalino, asociado a catarata, uveítis facolítica e hipertensión ocular. En la anamnesis se encontraron antecedentes personales de hipoacusia e insuficiencia renal y, dos familiares con el diagnóstico clínico de síndrome de Alport. El heredograma sugirió una herencia dominante ligada al cromosoma X. Se inició el tratamiento tópico con prednisolona, atropina y brimonidina/timolol. Posteriormente, se realizó facoemulsificación y aspiración de restos de cristalino, con mejoría del cuadro clínico.
SUMMARY 30. Alport syndrome is a rare genetic disorder due to mutations involving the coding genes for type IV collagen characterized by renal failure, sensorineural hearing loss and ocular abnormalities. This article presents a 24-year-old man with one day of sudden decrease in visual acuity in left eye due to spontaneous rupture of anterior lens capsule, related to cataract, phacolytic uveitis and ocular hypertension. In the anamnesis, personal history of hearing loss, renal failure and two-family members with a clinical diagnosis of Alport syndrome were found. The inheritance map was suggestive of a dominant inheritance X-linked pattern. Topical treatment was initiated with prednisone, atropine and brimonidine/timolol. Subsequently, phacoemulsification and aspiration of lens residues was performed, obtaining clinical relief.